La leucemia es un cáncer de la sangre que nace en la médula ósea cuando una célula formadora de sangre acumula alteraciones genéticas y empieza a multiplicarse sin control, desplazando a las células sanas. Se diagnostica con un hemograma, un estudio de médula ósea y pruebas genéticas, y se trata según el tipo: quimioterapia, terapias dirigidas, inmunoterapia o trasplante de médula ósea. Entender estos mecanismos, el diagnóstico y el tratamiento ayuda a pacientes y familias a tomar decisiones con más tranquilidad.
En mi consulta, muchas personas llegan con la palabra “leucemia” y poco más. En esta guía explico, paso a paso, qué ocurre dentro de la médula, cómo se confirma la enfermedad y qué opciones de tratamiento existen hoy.
¿Qué es la leucemia y cómo se origina?
La sangre se fabrica en la médula ósea, el tejido blando del interior de los huesos. Allí, unas células madre hematopoyéticas se dividen y maduran hasta convertirse en glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
En la leucemia, una de estas células precursoras sufre mutaciones que le permiten dividirse sin freno y, a menudo, le impiden madurar. Sus descendientes, todas copias de la misma célula (un clon), ocupan la médula. El resultado es doble: se producen demasiadas células anormales y muy pocas células sanas.
Los mecanismos principales
- Bloqueo de la maduración: las células se quedan en una fase inmadura, llamadas blastos, que no cumplen su función.
- Proliferación descontrolada: mutaciones en genes de señalización, como FLT3 o CSF3R, mantienen activado el “acelerador” de la división celular.
- Alteraciones epigenéticas: cambios en genes que regulan qué otros genes se encienden o apagan, como DNMT3A o los genes IDH.
- Fallo de los frenos: la pérdida de genes supresores como TP53 impide que la célula dañada se autodestruya.
- Genes de fusión: en algunas leucemias, dos cromosomas intercambian fragmentos y crean un gen anormal, como el BCR-ABL1 del cromosoma Filadelfia.
Tipos de leucemia
La leucemia se clasifica según dos criterios: su velocidad (aguda o crónica) y el tipo de célula afectada (linfoide o mieloide). La combinación da los cuatro tipos principales.
| Tipo | Célula de origen | A quién afecta con más frecuencia | Rasgo característico |
|---|---|---|---|
| Leucemia linfoblástica aguda (LLA) | Precursores de linfocitos | Sobre todo niños | Es el cáncer infantil más frecuente |
| Leucemia mieloide aguda (LMA) | Precursores mieloides | Sobre todo adultos mayores | Evolución rápida; muy guiada por la genética |
| Leucemia linfocítica crónica (LLC) | Linfocitos B maduros | Adultos mayores | A menudo lenta; puede solo vigilarse al principio |
| Leucemia mieloide crónica (LMC) | Células mieloides | Adultos | Causada por el gen BCR-ABL1 (cromosoma Filadelfia) |
Las leucemias agudas avanzan en días o semanas y requieren tratamiento inmediato. Las crónicas pueden evolucionar durante años.
Causas y factores de riesgo
En la mayoría de los casos no hay una causa identificable: las mutaciones surgen por azar a lo largo de la vida. Aun así, se conocen factores que aumentan el riesgo:
- Exposición a radiación ionizante en dosis altas.
- Exposición prolongada al benceno y otros productos químicos industriales.
- Tabaquismo, relacionado sobre todo con la LMA.
- Quimioterapia o radioterapia previas por otro cáncer.
- Algunos síndromes genéticos, como el síndrome de Down o la anemia de Fanconi.
- Trastornos previos de la médula, como los síndromes mielodisplásicos.
La leucemia no es contagiosa y, en general, no se hereda de padres a hijos.
Síntomas y diagnóstico
Los síntomas reflejan la falta de células sanas. La falta de glóbulos rojos causa cansancio y palidez; la falta de glóbulos blancos funcionales, infecciones y fiebre repetidas; y la falta de plaquetas, moretones y sangrados fáciles. También pueden aparecer dolor óseo, pérdida de peso sin explicación, sudores nocturnos y ganglios o bazo aumentados. Las leucemias crónicas a veces se descubren por casualidad en un análisis rutinario.
Las pruebas paso a paso
- Hemograma completo y frotis de sangre: muestra cifras anormales de leucocitos (el rango normal en adultos es de aproximadamente 4.000 a 11.000 por microlitro), anemia, plaquetas bajas y, a veces, blastos.
- Aspirado y biopsia de médula ósea: confirma el diagnóstico. En las leucemias agudas, clásicamente los blastos representan el 20 % o más de las células.
- Citometría de flujo (inmunofenotipo): identifica si las células son linfoides o mieloides.
- Citogenética y pruebas moleculares: detectan alteraciones cromosómicas y mutaciones (por ejemplo, BCR-ABL1, FLT3, NPM1, TP53) que definen el subtipo, el pronóstico y los fármacos dirigidos posibles.
Las pruebas genómicas han transformado la hematología: dos pacientes con el mismo nombre de leucemia pueden necesitar tratamientos muy distintos según sus mutaciones.
Opciones de tratamiento
El tratamiento depende del tipo de leucemia, sus características genéticas, la edad y el estado general del paciente.
- Quimioterapia: sigue siendo la base de las leucemias agudas, con una fase de inducción para lograr la remisión y fases posteriores de consolidación.
- Terapia dirigida: fármacos que atacan una alteración concreta. Los inhibidores de tirosina quinasa, como el imatinib, cambiaron por completo el pronóstico de la LMC, que hoy muchos pacientes controlan con una pastilla diaria. Existen también inhibidores de FLT3, IDH y BTK, y el venetoclax (inhibidor de BCL-2).
- Inmunoterapia: anticuerpos monoclonales y la terapia con células CAR-T, en la que los linfocitos T del propio paciente se modifican genéticamente para reconocer y destruir las células leucémicas; está aprobada para ciertas leucemias linfoides en recaída.
- Trasplante de médula ósea (células madre): reemplaza la médula enferma por la de un donante y se reserva para casos de alto riesgo o recaída.
- Vigilancia activa: en la LLC temprana y sin síntomas, a menudo lo mejor es controlar sin tratar hasta que sea necesario.
El tratamiento de soporte (transfusiones, prevención de infecciones, nutrición y apoyo emocional) es igual de importante. Para una visión más amplia, consulte nuestra guía sobre la leucemia.
Cuándo consultar al médico
Consulte a su médico si presenta cansancio persistente sin explicación, infecciones frecuentes, fiebre sin causa clara, moretones o sangrados fáciles, puntos rojos en la piel (petequias) o dolor óseo. Estos síntomas tienen muchas causas benignas, pero un simple hemograma permite descartar un problema de la sangre. Si ya está en tratamiento, acuda de urgencia ante fiebre de 38 °C o más, sangrado o dificultad para respirar.
Preguntas frecuentes (FAQ)
¿La leucemia tiene cura?
Muchas leucemias pueden curarse, especialmente la LLA infantil y algunos subtipos de LMA. Otras, como la LMC y la LLC, suelen controlarse durante muchos años con tratamiento. El pronóstico depende del tipo, de la genética de la enfermedad y de la respuesta al tratamiento.
¿Un análisis de sangre normal descarta la leucemia?
Un hemograma completamente normal hace muy poco probable una leucemia activa, aunque no la excluye en todos los casos. Si los síntomas persisten, el médico puede repetir el análisis o solicitar otras pruebas.
¿La leucemia es hereditaria?
En la gran mayoría de los casos, no. Las mutaciones se adquieren a lo largo de la vida y no se transmiten a los hijos. Solo una pequeña parte está relacionada con síndromes genéticos heredados.
¿Cuánto dura el tratamiento?
Varía mucho: la quimioterapia de la LMA dura varios meses; la de la LLA suele prolongarse unos dos a tres años con una fase de mantenimiento; y la LMC se trata con fármacos orales durante largos periodos. Su hematólogo le explicará el plan concreto.
